Заболевания щитовидной железы

Уже давно известно, что психическое развитие детей с врожденным гипотиреозом имеет отношение к адекватности лечения. Начало лечения в возрасте до трех месяцев повышает прогноз для психического развития у этих детей. Однако, ранняя диагностика и лечение часто задерживается из-за нехватки ранних признаков и симптомов у детей (табл. 1).

Таблица 1

Признаки и симптомы врожденного гипотиреозом в возрасте пяти недель

В Квебеке, скрининг населения для выявления врожденного гипотиреоза начался в 1974 году с использованием только разработанной методики -  радиоиммуноанализ пятен крови на фильтровальной бумаге. Это обследование было объединено с скринингом на фенилкетонурию. Усовершенствование программы проверки в Квебеке быстро развивалось, и в настоящее время в большинстве промышленно развитых странах имеют такие программы проверки.

Программы скрининга новорожденных в Северной Америке измеряют общий уровень тироксина [T₄] у всех новорожденных. В новорожденных, у которых уровень [T₄] относится к самым низким, проверяются как [T₄] так и TSH (гормон щитовидной железы).

Программы скрининга новорожденных обнаруживают одного младенца с врожденным гипотиреозом на каждые 4000 родов. До пяти ложно-положительных тестов может произойти на каждый подтвержденный случай врожденного гипотиреоза. Тем не менее, статистически врожденный гипотиреоз может быть упущен программой скрининга новорожденных в около трех младенцев на каждые 100000 рожденных (около 12 процентов младенцев с врожденным гипотиреозом).

Из всех детей с врожденным гипотиреозом, 75 процентов имеют единичный щитовидный дисгенез, 10 процентов имеют дефекты фермента щитовидной, 5 процентов имеют гипоталамус-гипофизный гипотиреоз и 10 процентов имеют переходный гипотиреоз. Дефекты фермента щитовидной наследуются в аутосомно-рецессивной схеме.

Как только в ходе программы скрининга был определен ребенок с врожденным гипотиреозом, врач должен немедленно обследовать младенца на признаки врожденного гипотиреоза и получить уровни сыворотки и TSH для подтверждения. Дети, которые имеют недостаточность ТСГ также определяются государственными программами скрининга, но при повторном испытании их свободный уровень [T₄] считается нормальным. Дети матерей, получающих антитироидные лекарства могут иметь ненормальные результаты тестов.

Терапия левотироксином (Levothroid, Levoxine, Synthroid) должна начаться без промедления после подтверждающих анализов крови, прежде чем обработаются результаты. Если подтверждающие тесты показывают нормальное функционирование щитовидной железы, терапия не продолжается. Начальная ежедневная доза левотироксина составляет 10 [микро] г на кг, что, как правило, эквивалентно 0,025 мг, 0,0325 мг или 0,05 мг в сутки.

После начала лечения уровни [T₄] и TSH следует проверять ежемесячно в течение первого года жизни, каждый второй месяц в течение второго года, ежеквартально в течение третьего года, и затем раз в два года.

В тех случаях, когда нужно увеличение дозировки на 0,0125 мг (одна половина 0,025 мг таблетки), нужно проводить измерения [T₄] и TSH через месяц после увеличения. Таблетки легко крошатся, и могут быть добавлены в формулу или в зерновые.

Поскольку половина жизни [T₄] составляет около шести дней, необходимы четыре недели для достижения устойчивого состояния значения сыворотки [T₄]. Борьба с повышенным уровнем TSH может занять еще больше времени.

Даже с надлежащей диагностикой и терапией, у некоторых детей с врожденным гипотиреозом уровень IQ является более низкими, чем предполагалось. Факторы, которые могут способствовать таким низким IQ включают заметно низкое значение [T₄] при рождении, заметные задержки костного роста при рождении, задержка в лечении, или значение [T₄] в сыворотке меньше 8 [микро] г/дл (103 нмоль на литр) в течение первого года терапии.

Иногда младенцы идентифицируются по государственной программе скрининга с врожденным гипотиреозом, но подтверждающий тест показывает нормальное значение [T₄] и TSH свыше 20 [микро] U на мл (20 mU/L). В этих случаях сканирование щитовидной может показать эктопическую железу. Нормальное сканирование щитовидной в таком ребенке указывает на наличие нарушения синтеза гормонов щитовидной железы, которое может быть вызвано дефектом фермента. Осторожный подход к лечению этих младенцев - левотироксином до возраста двух лет. Лечение может быть остановлено на шесть недель и повторно проверятся уровень [T₄] и TSH. Некоторые детские эндокринологи могут внимательно относиться к этим детям и лечить их, если TSH увеличивается с течением времени.